Miopatías RYR1 en la infancia: correlación fenotipo-genotipo e incidencia / RYR1 myopathies in childhood: phenotype-genotype correlation and incidence

Introducción: Las miopatías relacionadas con el receptor de rianodina de tipo 1 (RYR1-RM) constituyen la categoría más frecuente de miopatías congénitas. La introducción de técnicas genéticas ha cambiado el paradigma diagnóstico y sugiere la prioridad de estudios moleculares sobre biopsias. Este estudio busca explorar las características clinicoepidemiológicas de pacientes con variantes del gen RYR1 en un hospital pediátrico de tercer nivel con el objetivo de ampliar la comprensión de la correlación genotipo-fenotipo en las RYR1-RM. Pacientes y métodos: Estudio observacional, descriptivo y transversal, de pacientes menores de 14 años con síntomas miopáticos y variantes potencialmente patógenas del gen RYR1 entre enero de 2013 y diciembre de 2023, considerando variables como sexo, edad, desarrollo motor, variantes genéticas, patrón de herencia y otras manifestaciones. Todas las variables fueron tabuladas frente a la variante genética. Resultados: De los nueve pacientes incluidos, la incidencia estimada fue de aproximadamente 1/10.000 nacidos vivos. La mediana en el momento del diagnóstico fue de 6 años, con una variabilidad fenotípica significativa. Se observaron síntomas comunes, como debilidad y retraso del desarrollo motor. Las variantes genéticas afectaron al gen RYR1 de manera diversa, y hubo cinco variantes previamente no descritas. La biopsia muscular se realizó en cinco pacientes, en dos de ellos de tipo miopatía central core; en uno, multiminicore; en uno, desproporción congénita de fibras; y en otro, de patrón inespecífico. Conclusiones: Las RYR1-MR de nuestra serie ofrecieron variabilidad fenotípica y de afectación, con una incidencia en nuestra área de en torno a 1/10.000 recién nacidos. La mayoría de los casos fueron varones, de variantes missense dominantes. Aportamos cinco variantes genéticas no descritas con anterioridad.(AU)

Introduction: Ryanodine receptor type 1-related myopathies (RYR1-RM) represent the most prevalent category of congenital myopathies. The introduction of genetic techniques has shifted the diagnostic paradigm, suggesting the prioritization of molecular studies over biopsies. This study aims to explore the clinical and epidemiological characteristics of patients with RYR1 gene variants in a tertiary pediatric hospital, intending to enhance the understanding of the genotype-phenotype correlation in RYR1-RM. Patients and methods: An observational, descriptive, and cross-sectional study was conducted on patients under 14 years old with myopathic symptoms and potentially pathogenic RYR1 gene variants from January 2013 to December 2023. Variables such as gender, age, motor development, genetic variants, inheritance pattern, and other manifestations were considered. All variables were tabulated against the genetic variant. Results: Of the nine included patients, the estimated incidence was approximately 1 in 10,000 live births. The median age at diagnosis was six years, with significant phenotypic variability. Common symptoms such as weakness and delayed motor development were observed. Genetic variants affected the RYR1 gene diversely, including five previously undescribed variants. Muscle biopsy was performed in five patients, revealing central core myopathy in two, multiminicore in one, congenital fiber-type disproportion in one, and a nonspecific pattern in another.(AU)

DNA methylation changes in association with trauma-focused psychotherapy efficacy in treatment-resistant depression patients: a prospective longitudinal study.

Background: Stressful events increase the risk for treatment-resistant depression (TRD), and trauma-focused psychotherapy can be useful for TRD patients exposed to early life stress (ELS). Epigenetic processes are known to be related to depression and ELS, but there is no evidence of the effects of trauma-focused psychotherapy on methylation alterations.Objective: We performed the first epigenome-wide association study to investigate methylation changes related to trauma-focused psychotherapies effects in TRD patients.Method: Thirty TRD patients assessed for ELS underwent trauma-focused psychotherapy, of those, 12 received trauma-focused cognitive behavioural therapy, and 18 Eye Movement Desensitization and Reprocessing (EMDR). DNA methylation was profiled with Illumina Infinium EPIC array at T0 (baseline), after 8 weeks (T8, end of psychotherapy) and after 12 weeks (T12 - follow-up). We examined differentially methylated CpG sites and regions, as well as pathways analysis in association with the treatment.Results: Main results obtained have shown 110 differentially methylated regions (DMRs) with a significant adjusted p-value area associated with the effects of trauma-focused psychotherapies in the entire cohort. Several annotated genes are related to inflammatory processes and psychiatric disorders, such as LTA, GFI1, ARID5B, TNFSF13, and LST1. Gene enrichment analyses revealed statistically significant processes related to tumour necrosis factor (TNF) receptor and TNF signalling pathway. Stratified analyses by type of trauma-focused psychotherapy showed statistically significant adjusted p-value area in 141 DMRs only for the group of patients receiving EMDR, with annotated genes related to inflammation and psychiatric disorders, including LTA, GFI1, and S100A8. Gene set enrichment analyses in the EMDR group indicated biological processes related to inflammatory response, particularly the TNF signalling pathway.Conclusion: We provide preliminary valuable insights into global DNA methylation changes associated with trauma-focused psychotherapies effects, in particular with EMDR treatment.

Stressful events increase treatment-resistant depression, and trauma-focused psychotherapy can be useful for these patients.Epigenome-wide data shows changes associated with trauma-focused psychotherapies, especially eye movement desensitization and reprocessing therapy, in treatment-resistant depression patients.Genes and biological pathways related to inflammatory and immune systems are among the most statistically significant results.

El papel de los aliados para el desarrollo en respuesta a la pandemia de Covid-19 en Timor Leste / O papel dos parceiros de desenvolvimento na resposta à Pandemia Covid-19 de Timor-Leste / The role of development partners in Timoreste’s Covid-19 Pandemic response

The Covid-19 pandemic presents unprecedented challenges around the world and Timor-Leste is no exception. Despite volatile economic performance, consistent low levels of health spending, and bureaucratic fragility associated with young democratic institutions, Timor-Leste is one of the few nations that has mitigated the virus effectively. We consider the first-hand accounts of healthcare and NGO workers, community leaders, and Ministry of Health officials responding to the Covid-19 pandemic in assessing the effectiveness of ‘South-South’ development partnerships and co-operation. Our analysis of interview data collected during April and May show that TimorLeste’s success in responding to the pandemic is a product of the continuing efforts of genuine partnerships and international aid. We argue that despite criticism of the development effectiveness agenda following the 2011 Busan Forum, on-the-ground accounts in Timor-Leste display the value of unconditional partnerships, mutually defined goals, and development cooperation in combatting the pandemic. This research contributes to the literature on development effectiveness and is the first of its kind characterising the Timorese response to the Covid-19 pandemic.(AU)

La pandemia de Covid-19 presenta desafíos sin precedentes en todo el mundo y Timor-Leste no es una excepción. A pesar del desempeño económico volátil, los bajos niveles constantes de gasto en salud y la fragilidad burocrática asociada con las instituciones democráticas jóvenes, Timor-Leste es una de las pocas naciones que ha mitigado el virus de manera efectiva. Consideramos los relatos de primera mano de trabajadores de la salud y de ONG, líderes comunitarios y funcionarios del Ministerio de Salud que respondieron a la pandemia de Covid-19 al evaluar la efectividad de las asociaciones y la cooperación para el desarrollo 'Sur-Sur'. Nuestro análisis de datos realizado durante abril y mayo, muestra que el éxito de Timor-Leste en respuesta a la pandemia es producto de los esfuerzos de asociaciones verdaderas y de la ayuda internacional. Argumentamos que, a pesar de las críticas a la agenda de eficacia del desarrollo después del Foro de Busan de 2011, los análisis sobre el terreno en Timor-Leste, muestran el valor de las alianzas incondicionales, los objetivos definidos mutuamente y la cooperación en la lucha contra la pandemia. Esta investigación contribuye a la literatura sobre la efectividad del desarrollo y es la primera de su tipo que caracteriza la respuesta timorense a la pandemia de Covid-19.(AU)

A pandemia de Covid-19 apresenta desafios sem precedentes em todo o mundo e Timor-Leste não é exceção. Apesar do desempenho económico volátil, dos baixos níveis consistentes de gastos com saúde e da fragilidade burocrática associada a instituições democráticas jovens, Timor-Leste é uma das poucas nações que mitigaram o vírus de forma eficaz. Consideramos os relatos em primeira mão de trabalhadores de saúde e ONGs, líderes comunitários e funcionários do Ministério da Saúde que responderam à pandemia de Covid-19 ao avaliar a eficácia das parcerias e cooperação de desenvolvimento "Sul-Sul". A nossa análise dos dados das entrevistas recolhidos durante abril e maio mostra que o sucesso de Timor-Leste na resposta à pandemia é produto dos esforços contínuos de parcerias genuínas e ajuda internacional. Argumentamos que, apesar das críticas à agenda de eficácia do desenvolvimento após o Fórum de Busan de 2011, as contas no terreno em Timor-Leste mostram o valor de parcerias incondicionais, objetivos mutuamente definidos e cooperação para o desenvolvimento no combate à pandemia. Esta investigação contribui para a literatura sobre a eficácia do desenvolvimento e é a primeira do género a caracterizar a resposta timorense à pandemia de Covid-19.(AU)

Puntuaciones de riesgo poligénico (PRS): una herramienta en la predicción de enfermedades y la medicina personalizada / Polygenic risk scores (PRS) - A tool for disease prediction and personalized medicine

En la última década, la genómica y la secuenciación de alto rendimiento han revolucionado la comprensión de las enfermedades complejas. las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) surgen como una prometedora herramienta para predecir enfermedades y personalizar tratamientos. Sin embargo, su implementación requiere confirmar la utilidad real y plantea importantes desafíos éticos y de privacidad. Las PRS se utilizan para identificar individuos de alto riesgo y guiar tratamientos personalizados. Su potencial es evidente en enfermedades como el cáncer o la osteoporosis, donde mejoran la estratificación de riesgo y permiten seleccionar tratamientos más efectivos. Sin embargo, las PRS tienen múltiples limitaciones, incluyendo la falta de precisión individual, la variabilidad en diferentes poblaciones y la incapacidad de considerar la influencia de los factores ambientales. La interpretación clínica y las implicaciones éticas, legales y sociales (ELSI) representan cuestiones muy relevantes en este campo. En el futuro, presumiblemente las PRS mejorarán su precisión predictiva, con la combinación de factores clínicos de riesgo y la adaptación a poblaciones de diversas etnias. Consecuentemente, se prevé que las PRS desempeñen un papel central en la medicina personalizada. (AU)

Over the past decade, genomics and high-throughput sequencing have revolutionized our understanding of complex diseases. Polygenic risk scores (PRS) have emerged as a promising tool for predicting diseases and personalizing treatments. However, their implementation requires confirmation of real utility, which raises significant ethical and privacy challenges. PRS are used to identify high-risk individuals and guide personalized treatments. Their potential is evident in diseases such as cancer or osteoporosis, where they improve risk stratification and enable the selection of more effective treatments. However, PRS have multiple limitations, including lack of individual accuracy, variability among different populations, and the inability to account for the impact of environmental factors. Clinical interpretation and ethical, legal, and social implications (ELSI) are highly relevant issues in this field. In the future, PRS are expected to improve their predictive accuracy by combining clinical risk factors and adapting to populations of various ethnicities. Consequently, PRS are expected to play a central role in personalized medicine. (AU)

[Asociación entre rinitis alérgica e hiposmia].

Objective: To determine the association between AR and the frequency of hyposmia. Method: Cross-sectional, case-control, non-probabilistic census survey in subjects between 14 and 50 years of age. AR was identified by clinical symptoms and positive skin tests. Olfactory function was assessed with the Sniffin Sticks Screening Test. This research was approved by the Ethics and Research Committees of the ISSSTE Regional Hospital "Dr. Valentín Gómez Farías": ZAPOPAN ISSSTE/CEI/488/2020. Result: A total of 147 patients were included, 62 with AR and 85 controls. The average age was 33 years (35 years in AR and 31 years in controls). As a measure of association, the prevalence ratio was calculated, estimating that those with AR have 2.2 times more risk of having hyposmia than controls. Likewise, between them there was a calculated discrepancy of 12.5509 (expected discrepancy 3.84), and a statistical significance of 0.00039 (p=0.00039). Conclusion: AR represents a chronic systemic inflammatory process that leads to hyposmia. Its correlation has been reported from 23 to 48%.1 Likewise, it is important to consider the role that olfaction plays in recognizing and interacting with our environment, and consequently the impact on the quality of life of those who suffer from it. AR significantly increases the risk for suffering hyposmia.

Objetivo: Determinar la asociación entre la RA y la frecuencia de hiposmia. Método: Estudio transversal, casos y controles de carácter censal no probabilístico en sujetos entre 14 a 50 años. Se identificó RA mediante síntomas clínicos y pruebas cutáneas positivas. La función olfatoria fue evaluada con el Sniffin Sticks Screening Test. Esta investigación fue aprobada por los Comités de Ética e Investigación del Hospital Regional "Dr. Valentín Gómez Farías" del ISSSTE: ZAPOPAN ISSSTE/CEI/488/2020. Resultads: Se incluyeron 147 pacientes, 62 con RA y 85 controles. La edad promedio fue de 33 años (35 años en RA y 31 años en controles). Como medida de asociación se calculó la razón de prevalencia estimando que aquellos con RA tienen 2.2 veces más riesgo de tener hiposmia, que los controles. Asimismo, entre ellos hubo una discrepancia calculada de 12.5509 (discrepancia esperada 3.84), y una significancia de 0.00039 (p=0.00039). Conclusió: La RA representa un proceso inflamatorio sistémico crónico que condiciona a hiposmia. Su correlación se ha informado de 23 al 48%.1 A su vez, es importante considerar el papel que juega el olfato en el reconocimiento e interacción con nuestro entorno, y consecuentemente la afección a la calidad de vida de quien lo padece. La RA incrementa significativamente el riesgo de padecer hiposmia.

[Associated factors for prediabetes in patients with human immunodeficiency virus]. / Factores asociados para prediabetes en pacientes con virus de inmunodeficiencia humana.

Introduction: HIV disease was transformed from a fatal condition to one with metabolic complications. In Mexico City, the associated factors for prediabetes in this population are unknown; investigating it is relevant to improve their quality of life. Objective: To determine the risk association factors for prediabetes in people living with HIV. Material and methods: Cross-analytical, retrospective study. Records of patients living with HIV were reviewed, exposure factors and fasting glucose concentration were recorded. Patients from 18 to 65 years of age were included, on co-formulated antiretroviral treatment, without adjustment of antiretroviral treatment in the last two years, with a BMI of 18.5-40 kg/m2. Results: 148 patients were included, 68 presented prediabetes. The factors with risk association that were identified are: age over 60 years (OR 9.48, 95% CI 1.68-40.13), treatment with Efavirenz/Tenofovir/Emtricitabine (OR 9.28, 95% CI 2.55-33.74) and treatment time antiretroviral older than 12 months (OR 2.53, 95% CI .912-7.041). Conclusion: The prevalence of prediabetes in people living with HIV is 46%. The main associated factor was the consumption of Atripla. This study has clinical relevance since it will allow the implementation of prevention, diagnosis and treatment strategies for prediabetes in order to reduce associated morbidity and mortality.

Introducción: la enfermedad por VIH ha pasado de ser un padecimiento mortal a uno con complicaciones metabólicas. En la Ciudad de México se desconocen los factores asociados para prediabetes en esta población, investigarlo es relevante para mejorar su calidad de vida. Objetivo: determinar los factores con asociación de riesgo para prediabetes en personas que viven con VIH. Material y métodos: estudio transversal-analítico, retrospectivo. Se revisaron expedientes de pacientes que viven con VIH, registrándose los factores de exposición y la concentración de glucosa en ayuno. Se incluyeron pacientes de 18 a 65 años, en tratamiento antirretroviral coformulado, sin ajuste de tratamiento antirretroviral en los últimos dos años, con IMC de 18.5-40 kg/m2. Resultados: se incluyeron 148 pacientes, 68 presentaron prediabetes. Los factores con asociación de riesgo que se identificaron son: edad mayor de 60 años (OR: 9.48, IC95%: 1.68-40.13), tratamiento con Efavirenz/Tenofovir/Emtricitabina (OR: 9.28, IC95%: 2.55-33.74) y tiempo de tratamiento antirretroviral mayor de 12 meses (OR: 2.53, IC95%: 0.912-7.041). Conclusión: la prevalencia de prediabetes en personas que viven con VIH es del 46%. El principal factor asociado fue el consumo de Atripla. Este estudio tiene relevancia clínica ya que permitirá implementar estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento de prediabetes con la finalidad de reducir la morbimortalidad asociada.

El apoyo de los esposos en sinergia con la distancia al centro de vacunación asociado con el cumplimiento de la vacunación infantil durante la pandemia de COVID-19 en Indonesia / Husbands’ Support Synergistically with Distance to Vaccination Centre Associated with Childhood Immunization Compliance During the COVID-19 Pandemic in Indonesia

Introducción: Durante la pandemia de COVID-19, disminuyó el cumplimiento de la inmunización infantil en Indonesia. Objectivo: Determinar los factores independientes y la relación entre el efecto sinérgico del apoyo de los maridos y la distancia a los centros de vacunación sobre el cumplimiento de la vacunación infantil durante la pandemia. Materiales y Métodos: Un total de 506 madres en la provincia de Jambi, Indonesia, participaron en un estudio transversal desde Marzo hasta Mayo de 2021. Las asociaciones entre los factores se analizaron mediante regresión logística. A partir de las variables más contribuyentes, los investigadores hicieron variables ficticias (2x2) para investigar la asociación sinérgica sobre el cumplimiento de la vacunación infantil del apoyo del marido y la distancia a los centros de vacunación. Resultados: Entre las variables con correlaciones positivas con la vacunación infantil, el apoyo de los esposos y la menor distancia a los centros de vacunación tuvieron un efecto sinérgico en el cumplimiento de la vacunación (AOR IC del 95 % = 4,10 [2–8,41]). Los grupos que recibieron menos apoyo del esposo y la distancia <4 km, así como los grupos que recibieron el apoyo del esposo, pero la distancia > 4 km tuvieron menos cumplimiento (AOR IC del 95 % = 2,47 [1,22–4,97]; 2,83 [1,18–6,81]). Conclusiones: El apoyo familiar y la accesibilidad a la inmunización infantil deben aumentar durante las campañas de vacunación. (AU)

Introduction: During the COVID-19 pandemic, compliance with childhood immunization in Indonesia declined. Objective: To determine the independent factors and the relation between the synergistic effect of husbands’ support and distance to vaccination centres on compliance with childhood immunization during the pandemic. Material and Methods: A total of 506 mothers in Jambi Province, Indonesia, participated in a cross-sectional study from March until May 2021. The associations between the factors were analysed using logistic regression. From the most contributing variables, the researchers made dummy variables (2x2) to investigate the synergistic association on compliance with childhood immunization of husband support and the distance to vaccination centres. Results: Among the variables with positive correlations to childhood vaccination, supportive husbands and less distance to vaccination centres had a synergistic effect on compliance with immunization (AOR 95% CI = 4.10 [2–8.41]). Groups that was less supportive from husband and the distance <4km as well as the groups was husband’s support but the distance >4km had less compliance (AOR 95% CI = 2.47 [1.22–4.97]; 2.83 [1.18–6.81]). Conclusions: Family support and accessibility to childhood immunization should be increased during vaccination campaigns. (AU)

Epidemiological measures: application and interpretation in real-life scenarios according to epidemiological study designs

Frequency, association and impact measures are key concepts in clinical epidemiology; however, it has been found that a considerable proportion of health students and professionals have no knowledge of how to use or interpret them when reading a scientific paper or conducting research. This article aims to explain the main epidemiological measures, how they are used, derived and interpreted. They are approached from the perspective of each of the most frequently used types of primary quantitative research studies (randomized clinical trials, cohort studies, case-control estudies and cross-sectional studies) in order to provide the reader with the context in which they are used. Moreover, the process for calculating and interpreting each result in a real setting is explained using clinical examples for a better understanding of these concepts and in order to prevent their use from becoming just a mechanical or repetitive exercise.

Las medidas de frecuencia, asociación e impacto son conceptos fundamentales de la epidemiología clínica; sin embargo, se ha encontrado que una parte considerable de los estudiantes y de los profesionales en el área de la salud no sabe cómo usarlas ni cómo interpretarlas al leer un texto científico o al hacer una investigación. Este artículo busca explicar las principales medidas epidemiológicas, cuándo se usan, cómo se obtienen y cómo se interpretan. Se abordan desde cada tipo de estudios primarios más frecuentemente utilizados cuando se realizan investigaciones cuantitativas (ensayos clínicos aleatorizados, estudios de cohorte, casos y controles y estudios de corte transversal), con el fin de darle al lector el contexto en el cual se usan. Además, mediante ejemplos clínicos, se explica el proceso para calcular e interpretar cada resultado en un escenario real, con el fin de lograr una mayor comprensión de estos conceptos y de que su uso no sea un ejercicio mecánico o de repetición.

Juvenile-onset systemic lupus erythematosus and MEFV polymorphism: A case–control association study among Iranian children / Lupus eritematoso sistémico de inicio juvenil y polimorfismo MEFV: un estudio de asociación de casos y controles entre niños iraníes

Introduction and objectives: This study is designed to evaluate the potential influences of Mediterranean fever gene (MEFV) gene polymorphism on systemic lupus erythematosus (SLE) in a cohort of juvenile patients. A case–control study was performed on Iranian patients with a mixed ethnicity population. Patients and methods: Genotypes of 50 juvenile cases, and 85 healthy controls were investigated for identifying M694V and R202Q polymorphism. Genotyping was done utilizing amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction (ARMS-PCR) and polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) to detect M694V and R202Q mutations, respectively. Main findings: Our study indicates significant differences in the alleles and genotypes frequencies of MEFV polymorphism between SLE patients and healthy controls (P<0.05). Also, an association was found between renal involvement (50% vs. 8.3%, P=0.000, OR=0.91, 95% CI=0.30–0.278) in juvenile SLE patients and M694V polymorphism incident; But there was no association with other clinical manifestations. Principal conclusion: We found a significant association between R202Q and M694V polymorphism of the MEFV gene and susceptibility to SLE in the studied population; However, further studies on detailed characterization of these polymorphisms’ impacts on the key elements responsible for SLE pathogenesis is of great importance.(AU)

Introducción y objetivos: Este estudio está diseñado para evaluar las posibles influencias del polimorfismo del gen de la fiebre mediterránea (MEFV) en el lupus eritematoso sistémico (LES) en una cohorte de pacientes jóvenes. Se realizó un estudio de casos y controles en pacientes iraníes con una población de origen étnico mixto. Pacientes y métodos: Se investigaron los genotipos de 50 casos juveniles y 85 controles sanos para identificar el polimorfismo M694V y R202Q. El genotipado se realizó utilizando amplificación refractaria sistema de mutación-reacción en cadena de la polimerasa (ARMS-PCR) y reacción en cadena de la polimerasa-polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (PCR-RFLP) para detectar mutaciones M694V y R202Q, respectivamente. Hallazgos principales: Nuestro estudio indica diferencias significativas en las frecuencias de alelos y genotipos del polimorfismo MEFV entre pacientes con LES y controles sanos (p<0,05). Además, se encontró asociación entre compromiso renal (50% vs. 8.3%, p=0,000, OR=0.91, IC 95%=0,30–0,278) en pacientes con LES juvenil e incidente de polimorfismo M694V; pero no hubo asociación con otras manifestaciones clínicas. Conclusión principal: Encontramos una asociación significativa entre el polimorfismo R202Q y M694V del gen MEFV y la susceptibilidad a LES en la población estudiada; sin embargo, es de gran importancia realizar más estudios sobre la caracterización detallada de los impactos de estos polimorfismos en los elementos clave responsables de la patogénesis del LES.(AU)

Juvenile-onset systemic lupus erythematosus and MEFV polymorphism: A case-control association study among Iranian children.

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: This study is designed to evaluate the potential influences of Mediterranean fever gene (MEFV) gene polymorphism on systemic lupus erythematosus (SLE) in a cohort of juvenile patients. A case-control study was performed on Iranian patients with a mixed ethnicity population. PATIENTS AND METHODS: Genotypes of 50 juvenile cases, and 85 healthy controls were investigated for identifying M694V and R202Q polymorphism. Genotyping was done utilizing amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction (ARMS-PCR) and polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) to detect M694V and R202Q mutations, respectively. MAIN FINDINGS: Our study indicates significant differences in the alleles and genotypes frequencies of MEFV polymorphism between SLE patients and healthy controls (P<0.05). Also, an association was found between renal involvement (50% vs. 8.3%, P=0.000, OR=0.91, 95% CI=0.30-0.278) in juvenile SLE patients and M694V polymorphism incident; But there was no association with other clinical manifestations. PRINCIPAL CONCLUSION: We found a significant association between R202Q and M694V polymorphism of the MEFV gene and susceptibility to SLE in the studied population; However, further studies on detailed characterization of these polymorphisms' impacts on the key elements responsible for SLE pathogenesis is of great importance.

Dinámicas socioculturales y alternativas económicas de mujeres en un contexto de economía minera extractivista

Este artículo describe las dinámicas socioculturales presentes en Puerto Claver, El Bagre, Antioquia, a causa del contexto económico minero. El enfoque fenomenològico permitió un acercamiento a las realidades sociales a partir de la cotidianidad de las personas, de sus experiencias vitales y relatos. Un resultado es que la práctica extractiva de oro, arraigada en el corregimiento como la principal alternativa económica, genera desarraigo frente a otras formas de sobrevivencia, como la cosecha y siembra de alimentos y plantas medicinales, la pesca y la apicultura. Al transformarse las prácticas económicas y productivas, así como la relación con el medio ambiente, cambian también las relaciones sociales, las dinámicas socioculturales preexistentes y el tejido social y comunitario. En este contexto, las asociaciones de mujeres tienen un papel significativo en la resignificación y dinamización de procesos económicos alternativos a la práctica minera, a través de los cuales puedan transformar las relaciones sociales y comunitarias.

This article describes the socio-cultural dynamics present in the village of Puerto Claver, municipality of El Bagre, Antioquia, as a result of the mining economic context. The phenomenological approach allowed an approach to the social realities from the daily life of the people, their life experiences and stories. One result is that the practice of gold mining, rooted in the township as the main economic alternative, generates uprooting compared to other forms of survival, such as harvesting and planting food and medicinal plants, fishing and beekeeping. As economic and productive practices are transformed, as well as the relationship with the environment, social relations, pre-existing socio-cultural dynamics and the social and community fabric also change. In this context, women's associations have a significant role to play in re-signifying and energizing alternative economic processes to mining practices, through which they can transform social and community relations.

Estudio preliminar de correlación fenotipo-genotipo en miocardiopatías de pacientes derivados a un centro de alta complejidad del conurbano bonaerense / A Preliminary Study of the Phenotype-Genotype Correlation in Cardiomyopathies in Patients Referred to a Tertiary Healthcare Center in the Suburbs of Buenos Aires

RESUMEN Introducción : Las miocardiopatías se definen como un trastorno del miocardio en el que el músculo cardíaco es estructural y funcionalmente anormal, en ausencia de enfermedad arterial coronaria, hipertensión arterial (HTA), enfermedad valvular y enfermedad cardíaca congénita. Estas enfermedades son relativamente frecuentes, y suponen una importante causa de morbimortalidad a nivel global. Aunque el estudio genético se recomienda para el cribado familiar, la falta de datos robustos sobre asociaciones genotipo-fenotipo específicas ha reducido su impacto en el manejo clínico. Objetivos : El objetivo de este estudio es analizar la frecuencia de mutaciones en una población de pacientes con miocardiopatía derivados a un centro de alta complejidad y el análisis de la correlación genotipo-fenotipo en las mutaciones identificadas. Material y métodos: Se estudiaron en forma prospectiva 102 pacientes con sospecha de miocardiopatía hipertrófica (MCH) familiar, de los cuales 70 constituían casos índices, de una cohorte ambispectiva de pacientes con miocardiopatías controladas en un hos pital público de alta complejidad de tercer nivel de atención de la provincia de Buenos Aires, desde enero 2012 al 30 agosto 2022. Resultados : De 102 pacientes 83 fueron considerados afectados. De eelos, 31 eran MCH y 52 fenocopias, sin diferencia en el pronóstico. Se realizó estudio genético en 77 pacientes, de los cuales 57 presentaron mutaciones reconocibles, en el 80% de los casos coincidentes con un Score de Mayo ≥3. Se detectaron 28 variantes de significado incierto. Conclusiones : Se comprobó que realizar estudio molecular guiado por el Score de Mayo permitió obtener un alto grado de probabilidad de detectar mutaciones. Se evidenció la importancia del estudio molecular debido a la existencia de solapamiento fenotípico y genotípico de las miocardiopatías. El conocimiento de la variante genética causal actualmente no afecta el manejo clínico de la mayoría de los pacientes con MCH, pero es de ayuda ante un pequeño grupo de genes que tienen opciones de tratamiento.

ABSTRACT Background : Cardiomyopathies are defined as a disorder of the myocardium in which the heart muscle is structurally and functionally abnormal, in the absence of coronary artery disease, hypertension (HT), valvular heart disease and congenital heart disease. These diseases are relatively common and a major cause of morbidity and mortality worldwide. Although genetic testing is recommended for family screening, lack of solid data on specific genotype-phenotype associations has reduced its impact on clinical management. Objectives : This study aims to analyze the frequency of mutations in a population of patients with cardiomyopathy referred to a tertiary healthcare center and to analyze the genotype-phenotype correlation of the identified mutations. Methods : We prospectively included 102 patients with suspected familial hypertrophic cardiomyopathy (HCM), 70 of which were index cases, from an ambispective cohort of patients with cardiomyopathies treated in a tertiary healthcare public hos pital in the province of Buenos Aires, from January 2012 to August 30, 2022. Results : Of 102 patients, 83 were considered affected. Of these, 31 were HCM and 52 were phenocopies, with no difference in prognosis. A genetic study was carried out in 77 patients, of whom 57 presented recognizable mutations, in 80% of the cases coinciding with a Mayo Score ≥3. Twenty-eight variants of uncertain significance were detected. Conclusions : It was confirmed that molecular testing guided by the Mayo Score provided high probability of detecting mutations. Molecular testing proved to be important due to the phenotypic and genotypic overlap in cardiomyopathies. Understanding the causative genetic variant, nowadays, does not affect the clinical management of most HCM patients, but is helpful in a small group of genes with treatment options.

Variantes del gen ABCB1 como factores de riesgo y factores moduladores de la edad de inicio en pacientes mexicanos con enfermedad desmielinizante / ABCB1 gene variants as risk factors and modulators of age of onset of demyelinating disease in Mexican patients

Introducción: Las variantes C1236T, G2677T/A y C3435T del gen ABCB1 alteran la función de la glicoproteína P y el transporte de sustancias endógenas y exógenas en la barrera hematoencefálica; además, actúan como factores de susceptibilidad para algunas enfermedades neurodegenerativas.El objetivo del estudio fue determinar la asociación de polimorfismos ABCB1 (C1236T, G2677T/A y C3435T), sus haplotipos y sus combinaciones de genotipos con la enfermedad desmielinizante.MétodoSe genotipificó a 199 pacientes con enfermedad desmielinizante y a 200 controles mestizos mexicanos mediante PCR-RFLP y secuenciación Sanger para comparar las frecuencias de alelos, genotipos, haplotipos y combinaciones de genotipos entre pacientes y controles. El análisis estadístico se realizó con regresión logística y χ2 de Pearson al 95% de confianza; se calculó la OR y se evaluó la asociación con enfermedad desmielinizante.ResultadosLos haplotipos TTT y CGC fueron los más frecuentes en pacientes y controles. El alelo G2677 (OR = 1,79; IC 95%: 1,12-2,86; p = 0,015) muestra asociación con enfermedad desmielinizante, así como los genotipos GG2677 (OR = 2,72; IC 95% = 1,11-6,68; p = 0,025) y CC3435 (OR = 1,82; IC 95%: 1,15-2,90; p = 0,010) y su combinación GG2677/CC3435 (OR = 2,02; IC 95%: 1,17-3,48; p = 0,010) y el haplotipo CAT (OR = 0,21; IC 95%: 0,05-0,66; p = 0,001).Los portadores TTTTTT presentaron la edad de inicio más temprana (23,0 ± 7,7 vs. 31,6 ± 10,7; p = 0,0001).ConclusionesLa combinación de genotipos GG2677/CC3435 está asociada al desarrollo de enfermedad desmielinizante en esta muestra, principalmente en el sexo masculino, en el cual puede darse acumulación tóxica de sustratos de glicoproteína P.En este estudio, la edad de inicio de la enfermedad desmielinizante podría ser modulada diferencialmente entre sexos por el alelo G2677 del gen ABCB1. (AU)

Introduction: The C1236T, G2677T/A, and C3435T variants of the ABCB1 gene alter the functioning of P-glycoprotein and the transport of endogenous and exogenous substances across the blood-brain barrier, and act as risk factors for some neurodegenerative diseases.This study aimed to determine the association between demyelinating disease and the C1236T, G2677T/A, and C3435T variants of ABCB1 and its haplotypes and combinations of genotypes.MethodsPolymerase chain reaction with restriction fragment length polymorphism analysis (PCR-RFLP) and Sanger sequencing were used to genotype 199 patients with demyelinating disease and 200 controls, all Mexicans of mixed race; frequencies of alleles, genotypes, haplotypes, and genotype combinations were compared between patients and controls. We conducted a logistic regression analysis and calculated chi-square values and 95% confidence intervals (CI); odds ratios (OR) were calculated to evaluate the association with demyelinating disease.ResultsThe TTT and CGC haplotypes were most frequent in both patients and controls. The G2677 allele was associated with demyelinating disease (OR: 1.79; 95% CI: 1.12-2.86; P = .015), as were the genotypes GG2677 (OR: 2.72; 95% CI: 1.11-6.68; P = .025) and CC3435 (OR: 1.82; 95% CI: 1.15-2.90; P = .010), the combination GG2677/CC3435 (OR: 2.02; 95% CI, 1.17-3.48; P = .010), and the CAT haplotype (OR: 0.21; 95% CI: 0.05-0.66; P = .001).TTTTTT carriers presented the earliest age of onset (23.0 ± 7.7 years, vs. 31.6 ± 10.7; P = .0001).ConclusionsThe GG2677/CC3435 genotype combination is associated with demyelinating disease in this sample, particularly among men, who may present toxic accumulation of P-glycoprotein substrates.In our study, the G2677 allele of ABCB1 may differentially modulate age of onset of demyelinating disease in men and women. (AU)

Estudios de asociación de genoma completo (GWAS) versus validación funcional: reto de la era post-GWAS / Genome-wide association studies (GWAS) versus functional validation: challenge of the post-GWAS era

En los últimos años se han dedicado muchos esfuerzos a la determinación de variantes y genes que pueden ser impor-tantes en la determinación de la densidad mineral ósea (DMO) y, a su vez, en diversas patologías óseas. Para conseguiresto, la aproximación que ha presentado mayores éxitos ha sido la de los estudios de asociación de genoma completo(GWAS). En particular, en la investigación sobre la biología ósea, se han publicado más de 50 grandes GWAS o metaa-nálisis de GWAS identificando más de 500 loci genéticos asociados con diferentes parámetros óseos como son la DMO,la resistencia ósea y el riesgo de fractura. Si bien el descubrimiento de las variantes asociadas es un aspecto esencial,es igualmente importante la validación funcional de dichas variantes para dilucidar su efecto y la relación causal quetienen con la enfermedad genética. Al tratarse de un aspecto mucho más lento y tedioso, se ha convertido en el nuevoreto de esta era post-GWAS. Entre los genes que ya se han abordado se incluyen varios de la vía de WNT y en especialel gen SOST, que juega un papel muy importante tanto en la determinación de la DMO poblacional como en enferme-dades monogénicas con elevada masa ósea y que ha dado lugar a un nuevo tratamiento contra la osteoporosis. En estarevisión recogemos los principales estudios GWAS con relación a fenotipos del hueso, así como algunos ejemplos devalidaciones funcionales para analizar las asociaciones encontradas en los mismos.(AU)

Asociación entre las características radiográficas y los tumores óseos de rodilla.

BACKGROUND: Bone neoplasms require an adequate clinical-radiographic evaluation for their diagnosis. Plain radiographs are the usual method to establish the diagnosis and evaluate differential diagnoses in the study of bone tumor pathology. OBJECTIVE: To recognize the frequency of radiographic characteristics and associate them with bone tumor pathology. METHOD: Radiographic data were collected from 132 patients with tumor pathology confirmed by biopsy from bone tumors service of the Traumatology and Orthopedics Hospital Unidades Médicas de Alta Especialidad Dr. Victorio de la Fuente Narváez, Instituto Mexicano del Seguro Social, Ciudad de México, during 2019. RESULTS: 132 patients were registered. The most frequent benign tumor was osteochondroma (27.3%), and malignant was osteosarcoma (9.8%). Active lytic lesions (odds ratio [OR]: 6.9; 95% confidence interval [95% CI]: 2.83-16.85) or aggressive (OR: 26.85; 95% CI: 3.21-224) were associated with giant cells tumors. Poorly differentiated intraosseous blast lesions of bone lineage (OR: 36.15; 95% CI: 4.4-295.5) were associated with osteosarcoma. The periosteal reaction (OR: 36.15; 95% CI: 4.4-295.5), the moth-eaten or permeative pattern (OR: 11.75; 95% CI: 1.26-109) and the central location of the lesion (OR: 3.03; 95% CI: 1.37-6.69) were associated with malignant tumor lesions. CONCLUSIONS: Poorly defined intraosseous blast lesions of bone lineage, periosteal reaction, and moth-eaten or permeative pattern of destruction are associated with malignant lesions.

ANTECEDENTES: Los tumores óseos requieren una adecuada evaluación clínico-radiográfica para su diagnóstico. Las radiografías simples son el método incruento usual para establecer el diagnóstico y evaluar diagnósticos diferenciales en el estudio de la patología tumoral ósea. OBJETIVO: Reconocer la frecuencia de las características radiográficas y asociarlas con patología tumoral ósea. MÉTODO: Se recolectaron datos radiográficos de 132 pacientes con patología tumoral confirmada mediante biopsia del servicio de tumores óseos del Hospital de Traumatología y Ortopedia Unidades Médicas de Alta Especialidad Dr. Victorio de la Fuente Narváez, Instituto Mexicano del Seguro Social, en Ciudad de México, durante el año 2019. RESULTADOS: Integraron la muestra 132 pacientes. El tumor benigno más frecuente fue el osteocondroma (27.3%), y el maligno, el osteosarcoma (9.8%). Las lesiones líticas activas (odds ratio [OR]: 6.9; intervalo de confianza del 95% [IC95%]: 2.83-16.85) o agresivas (OR: 26.85; IC95%: 3.21-224) se asociaron a tumor de células gigantes. Las lesiones blásticas de estirpe ósea mal diferenciadas intraóseas (OR: 36.15; IC95%: 4.4-295.5) se asociaron a osteosarcoma. La reacción perióstica (OR: 36.15; IC95%: 4.4-295.5), el patrón apolillado o permeativo (OR: 11.75; IC95%: 1.26-109) y la ubicación central (OR: 3.03; IC95%: 1.37-6.69) se asociaron a lesiones tumorales malignas. CONCLUSIONES: Las lesiones blásticas de estirpe ósea mal definidas intraóseas, la reacción perióstica y el patrón de destrucción apolillado o permeativo se asocian a lesiones malignas.

Avaliação de letramento de risco em estudantes de medicina / Risk literacy assessment of medical students in Brazil / Evaluación de la alfabetización del riesgo en estudiantes de medicina en Brasil

Introdução: Para o processo de decisão compartilhada é essencial que profissionais da saúde interpretem dados estatísticos das melhores evidências disponíveis para que essas informações possam ser comunicadas para seus pacientes. Nesse contexto, o letramento de risco é a capacidade de avaliar riscos e benefícios de determinada ação. Apesar da importância dessa habilidade, estudos têm mostrado que muitos profissionais e estudantes possuem dificuldade na compreensão de conceitos estatísticos e de probabilidade e, dessa forma, baixo letramento de risco. Objetivo: Este estudo teve como objetivo avaliar o letramento de risco em estudantes de medicina e como isso impacta a capacidade de resolver um problema de cálculo de valor preditivo positivo de um exame de rastreamento. Métodos: Foram convidados estudantes do 4º, 5º e 6º anos da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo para responder a um questionário composto pelo Berlin Numeracy Test (BNT), instrumento validado para a mensuração de numeracia, e um problema clínico sobre cálculo de valor preditivo positivo (VPP) em rastreamento de câncer de mama com mamografia. Avaliar qual o grau de letramento de risco em estudantes de medicina e verificar se existe associação entre o número de acertos no BNT e a capacidade de resolução do cenário clínico sobre VPP. Resultados: Obtivemos 97 respostas, em que 19 (19,52%) participantes acertaram 3 das 4 questões do BNT, e 61 (62,89%) acertaram todas as questões. Já na pergunta sobre VPP do rastreamento de câncer de mama houve 43 respostas corretas (44,33%). A média de pontuação no BNT da amostra de participantes foi de 3,41. Entre os estudantes que acertaram o cálculo do VPP, a média foi 3,67 e, entre os que erraram, foi de 3,21. Conclusões: Apesar da numeracia alta medida pelo BNT, os estudantes apresentam baixa taxa de acerto no caso clínico. Este estudo reforça os achados prévios de que o letramento de risco é uma habilidade difícil de ser aprendida, mesmo em pessoas com alta numeracia. Entretanto, o baixo número de respostas dificulta a interpretação mais precisa dos resultados.

Background: In order to accomplish the shared decision-making process, it is essential that health professionals are able to understand statistical data of the best available evidence, so that this information can be communicated to their patients. In this context, risk literacy is the ability to evaluate risks and benefits of a given action. Despite the relevance of this skill, research has demonstrated that many professionals and students have difficulty interpreting concepts of statistics and probability, therefore having low risk literacy. Objectives: This study aimed to evaluate risk literacy in medical students and how it impacts their ability to solve a problem concerning the positive predictive value (PPV) of a mass screening. Methods: Medical students from the 4th, 5th, and 6th years of the School of Medicine of Universidade de São Paulo were invited to answer a questionnaire comprised of the Berlin Numeracy Test (BNT), a validated instrument to measure numeracy, and a clinical problem regarding the PPV of a mammogram in the context of mass screening. To measure the level of risk literacy of medical students and to investigate whether there is an association between score in the BNT and the ability to correctly answer the clinical problem regarding PPV. Results: A total of 97 responses were collected, of which 19 (19.52%) participants answered 3 out of 4 questions of the BNT, and 61 (62.89%) correctly answered all the questions. In the clinical problem about PPV of cancer screening, there were 43 correct answers (44.33%). The mean BNT score of the participants was 3.41. Among the students who correctly answered the problem, the mean score was 3.76, and among the ones who answered incorrectly, it was 3.21. Conclusions: Despite the high numeracy measured by the BNT, students had a poor outcome in the clinical problem. This study reinforces previous findings that risk literacy is a difficult skill to be learned, even in individuals with high numeracy. However, the low response rate hinders a more precise interpretation of the results.

Introducción: Para el proceso de toma de decisión compartida, es esencial que los profesionales de la salud sean capaces de interpretar datos estadísticos a partir de las mejores evidencias científicas disponibles para que las informaciones puedan ser comunicadas a sus pacientes. En ese contexto, la alfabetización de riesgo es la capacidad de evaluar riesgos y beneficios de una determinada acción. No obstante la importancia de esa habilidad, estudios han demostrado que muchos profesionales y estudiantes tienen dificultades para comprender conceptos de estadística y de probabilidad y, por consecuencia, baja alfabetización de riesgo. Objetivos: Este estudio tiene como objetivo evaluar la alfabetización de riesgo en estudiantes de medicina y cómo eso impacta la capacidad de resolver un problema de cálculo del valor predictivo positivo (VPP) de un examen de tamizaje. Métodos: Estudiantes de 4º, 5º y 6º año de la Facultad de Medicina de la Universidad de São Paulo fueron invitados a responder un cuestionario compuesto por el Berlin Numeracy Test (BNT), un instrumento validado para medir la numeracia, y un problema clínico sobre el cálculo del VPP en el tamizaje de cáncer de mama con mamografía. Evaluar el grado de alfabetización de riesgo en estudiantes de medicina y verificar si existe asociación entre el número de aciertos en BNT y la capacidad de resolución del escenario clínico de VPP. Resultados: Se obtuvieron 97 respuestas, de las que 19 (19,52%) participantes respondieron correctamente 3 de las 4 preguntas del BNT y 61 (62,89%) respondieron correctamente todas las preguntas. En la pregunta sobre el VPP del tamizaje de cáncer de mama hubo 43 respuestas correctas (44,33%). La puntuación media de BNT de los participantes fue de 3,41. Entre los estudiantes que calcularon correctamente el VPP, el promedio fue de 3,67 y entre los que se equivocaron, fue de 3,21. Conclusiones: A pesar de la alta numeracia medida por el BNT, los estudiantes tienen una baja tasa de éxito en el caso clínico. Este estudio refuerzó los hallazgos previos de que la alfabetización de riesgo es una habilidad difícil de aprender, incluso en personas con un alto nivel de numeracia. Sin embargo, el bajo número de respuestas dificulta una interpretación más precisa de los resultados.

ABCB1 gene variants as risk factors and modulators of age of onset of demyelinating disease in Mexican patients.

INTRODUCTION: The C1236T, G2677T/A, and C3435T variants of the ABCB1 gene alter the functioning of P-glycoprotein and the transport of endogenous and exogenous substances across the blood-brain barrier, and act as risk factors for some neurodegenerative diseases. This study aimed to determine the association between demyelinating disease and the C1236T, G2677T/A, and C3435T variants of ABCB1 and its haplotypes and combinations of genotypes. METHODS: Polymerase chain reaction with restriction fragment length polymorphism analysis (PCR-RFLP) and Sanger sequencing were used to genotype 199 patients with demyelinating disease and 200 controls, all Mexicans of mixed race; frequencies of alleles, genotypes, haplotypes, and genotype combinations were compared between patients and controls. We conducted a logistic regression analysis and calculated chi-square values and 95% confidence intervals (CI); odds ratios (OR) were calculated to evaluate the association with demyelinating disease. RESULTS: The TTT and CGC haplotypes were most frequent in both patients and controls. The G2677 allele was associated with demyelinating disease (OR: 1.79; 95% CI, 1.12-2.86; P =  .015), as were the genotypes GG2677 (OR: 2.72; 95% CI, 1.11-6.68; P =  .025) and CC3435 (OR: 1.82; 95% CI, 1.15-2.90; P =  .010), the combination GG2677/CC3435 (OR: 2.02; 95% CI, 1.17-3.48; P =  .010), and the CAT haplotype (OR: 0.21; 95% CI, 0.05-0.66; P =  .001). TTTTTT carriers presented the earliest age of onset (23.0 ±â€¯7.7 years, vs 31.6 ±â€¯10.7; P =  .0001). CONCLUSIONS: The GG2677/CC3435 genotype combination is associated with demyelinating disease in this sample, particularly among men, who may present toxic accumulation of P-glycoprotein substrates. In our study, the G2677 allele of ABCB1 may differentially modulate age of onset of demyelinating disease in men and women.

Associations between bullying and risk for eating disorders in adolescents / Asociaciones entre el acoso escolar y el riesgo de trastornos alimentarios en adolescentes / Associações entre bullying e risco de transtornos alimentares em adolescentes

ABSTRACT Objectives: to analyze the associations between bullying participation profiles (victims, bullies, and bully-victims) and the risk for eating disorders in adolescents. Methods: a cross-sectional study was conducted with 491 students, aged 10 to 18 years. Data were collected through the application of the Peer Victimization and Aggression Scale and the Eating Attitudes Test, and were statistically analyzed using analysis of variance (ANOVA) and Spearman correlation. Results: the risk for eating disorders was higher for the victim profile, both for boys and girls. For both sexes, physical victimization, verbal victimization, and relational victimization were significantly associated with variables related to the risk for eating disorders. For boys, there were also significant associations related to aggression. Conclusions: student victims, especially boys, are more vulnerable to the consequences of bullying in relation to the risk for eating disorders.

RESUMEN Objetivos: analizar las asociaciones entre los perfiles de participación en el acoso escolar (víctimas, agresores y víctimas-agresores) y el riesgo de trastornos alimentarios en adolescentes. Métodos: estudio transversal con 491 estudiantes de 10 a 18 años. Los datos se recopilaron mediante la aplicación de la Escala de Victimización y Agresión entre Pares y el Test de Actitudes Alimentarias, y se analizaron estadísticamente mediante análisis de varianza (ANOVA) y correlación de Spearman. Resultados: el riesgo de trastornos alimentarios fue mayor en el perfil de víctima, tanto en niños como en niñas. Tanto para ambos sexos, la victimización física, la victimización verbal y la victimización relacional se asociaron significativamente con variables relacionadas con el riesgo de trastornos alimentarios. En el caso de los niños, también se observaron asociaciones significativas relacionadas con la agresión. Conclusiones: los estudiantes que son víctimas, especialmente los niños, son más vulnerables a las consecuencias del acoso escolar en relación con el riesgo de trastornos alimentarios.

RESUMO Objetivos: analisar as associações entre o perfil de participação no bullying (vítimas, agressores e vítimas-agressoras) e o risco de transtornos alimentares em adolescentes. Métodos: estudo transversal realizado com 491 estudantes, com idades entre 10 e 18 anos. Os dados foram coletados por meio da aplicação da Escala de Vitimização e Agressão entre Pares e do Eating Attitudes Test, e foram analisados estatisticamente por meio de análises de variância (ANOVA) e correlação de Spearman. Resultados: o risco de transtornos alimentares foi maior para o perfil de vítima, tanto para meninos quanto para meninas. Para ambos os sexos, a vitimização física, a vitimização verbal e a vitimização relacional associaram-se significativamente às variáveis de risco de transtornos alimentares. Para os meninos, também houve associações significativas relacionadas à agressão. Conclusões: os estudantes vítimas, especialmente os meninos, são mais vulneráveis às consequências do bullying em relação ao risco de transtornos alimentares.

Identificación de amebas de vida libre en tanques de almacenamiento de agua de edificios del área metropolitana de Ambato / Identification of free-living amoebas in water storage tanks of buildings in the metropolitan area of Ambato

Naegleria fowleri, Acanthamoeba spp. y Balamuthia mandrillaris, son especies de ameba de vida libre (AVL) que causan enfermedades en el sistema nervioso central grave y puede ser fatal en humanos y otros animales. Todos los géneros de AVL tienen dos etapas: quiste y trofozoíto. Los trofozoítos se dividen por fisión binaria, se alimentan activamente y es la etapa infecciosa del organismo. En el medio ambiente, los acanthopodios permiten que los trofozoítos se adhieran a las superficies de las bacterias, hongos, algas y detritos en los que se encuentran su alimento. Acanthamoeba spp. Parecen mantener una relación endosimbiótica con algunas de las bacterias que consumen. Muchas de estas bacterias, como la Legionella, Pseudomonas, Vibrio y algunas micobacterias parecen adquirir factores de virulencia mientras están viviendo dentro de las amebas, lo que les permite sobrevivir y prosperar dentro de otras células fagocíticas (por ejemplo, macrófagos humanos). La tenacidad de AVL para proliferar en ecosistemas hostiles y sobrevivir a la desecación o desinfección hace de estos organismos una fuente potencial transmitida por el agua, por los alimentos y el aire. Conocidos por su ubicuidad, los AVL han sido aislados de diversas matrices ambientales, como suelo, agua dulce y salobre, aguas residuales, aguas termales, polvo y otros. En función de lo antes comentado, este trabajo tiene como objetivo identificar amebas de vida libre en tanques de almacenamiento de agua de edificios del área metropolitana de la ciudad de Ambato (Ecuador), con el fin de aplicar soluciones correctivas en cualquiera de sus puntos. Según el sitio de muestreo, el género de AVL identificado con mayor frecuencia en la superficie fue Balamuthia sp (70,59%) y Acanthamoeba sp., con un 37,78 %. El fondo estuvo caracterizado por Naegleria sp. con un 44,44%(AU)

Naegleria fowleri, Acanthamoeba spp. and Balamuthia mandrillaris are species of free-living amoeba (FLA) that cause severe central nervous system disease and can be fatal in humans and other animals. All genera of FLA have two stages: cyst and trophozoite. Trophozoites divide by binary fission, actively feed, and is the infective stage of the organism. In the environment, acanthopods allow trophozoites to adhere to the surfaces of bacteria, fungi, algae, and detritus on which their food is found. Acanthamoeba spp. they appear to maintain an endosymbiotic relationship with some of the bacteria they consume. Many of these bacteria, such as Legionella, Pseudomonas, Vibrio, and some mycobacteria appear to acquire virulence factors while living inside amoebas, allowing them to survive and thrive inside other phagocytic cells (eg, human macrophages). FLA's tenacity to proliferate in hostile ecosystems and survive desiccation or disinfection makes these organisms a potential waterborne, foodborne, and airborne source. Known for their ubiquity, FLAs have been isolated from various environmental matrices, such as soil, fresh and brackish water, wastewater, hot springs, dust, and others. Based on the aforementioned, this work aims to identify free-living amoebas in water storage tanks of buildings in the metropolitan area of the city of Ambato (Ecuador), in order to apply corrective solutions at any of its points. According to the sampling site, the FLA genus most frequently identified on the surface was Balamuthia sp (70.59%) and Acanthamoeba sp., with 37.78 %. The background was characterized by Naegleria sp. with 44.44%(AU)